Sintomas
En general, los EIM presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo.
¿Cuándo se debe ordenar un estudio para errores innatos del metabolismo?
El fenotipo clínico, la historia familiar y los exámenes paraclínicos deben proveer las primeras claves para el diagnóstico. En algunas entidades como las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis pueden verse comprometido el sistema óseo y/o los órganos de los sentidos, dando origen a características clínicas que ayudan a su rápida identificación y clasificación. Un hallazgo característico de algunos errores del metabolismo es el olor anormal en las secreciones del paciente.
En general el estudio de enfermedades genéticas de tipo metabólico está indicado en los siguientes casos:
Cuando hay historia familiar de enfermedades metabólicas o consanguinidad.
· Cuando hay retardo o detención del desarrollo psicomotor y/o pondo estatural.
· Cuando la sintomatología está relacionada con el consumo de cierto tipo de alimentos o de drogas específicas.
· En pacientes con problemas neurológicos, retardo mental o del desarrollo a los cuales no se les haya determinado un síndrome genético específico.
· En pacientes con dismorfias o fenotipos sugestivos de desorden metabólico.