"ACPEIM" Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo Nit 900278337-5

"ACPEIM"

Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo

Fenilcetonuria

Algunos alimentos que consumimos tienen niveles altos de proteína como la carne, estas proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que el cuerpo degrada a través de enzimas. Sin embargo, en la Fenilcetonuria (PKU) la enzima Fenilalanina hidroxilasa se encuentra defectuosa y no convierte fácilmente el aminoácido Fenilalanina en Tirosina.

Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro. Además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria).

Otra consecuencia de este defecto, es que la Tirosina, aminoácido muy importante, no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer y en la síntesis de neurotransmisores.

En los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños.

Los síntomas se hacen presentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento.

•Retraso psicomotor

•Cuadros psicóticos de tipo autista

•Convulsiones

•Eccema facial muy rebelde de difícil control o resistente a tratamientos

•Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal para la edad

•Retraso psicomotor •Temblores o movimientos involuntarios

•Postura inusual de las manos

Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.

Tratamiento

El pilar del manejo de la PKU es la asesoría permanente de genética y neuropediatría, con la estricta colaboración por parte del profesional en nutrición, quien le indicará que alimentos son prohibidos y permitidos para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente sin la generación de secuelas generadas por la enfermedad.

Habrá que instaurar rápidamente el tratamiento. Este se basa simplemente en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilala-nina), sustituyéndolas con una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica y todo el metabolismo vuelve a funcionarcorrectamente.

Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que la restricción de fenilalanina debe ser la adecuada para cada niño de forma que alcance una concentración en sangre y tejidos correcta.