"ACPEIM" Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo Nit 900278337-5

"ACPEIM"

Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo

Acidemias orgánicas

Para comprender la enfermedad es necesario examinar con mayor detalle en qué se convierten ciertos aminoácidos (como isoleucina, valina, leucina, lisina y triptófano).

Los alimentos que contienen proteínas, durante la digestión se convierten en moléculas más pequeñas llamadas aminácidos y éstas a su vez en moléculas más pequeñas llamadas ácidos orgánicos. Todos estos procesos son realizados por enzimas.

En las acidemias orgánicas hay un defecto en las enzimas que transforman los aminoacidos en ácidos orgánicos. Dependiendo de la enzima afectada se da el nombre a cada acidemia orgánica.

•ácido propiónico: acidemia propiónica

•ácido isovalérico: acidemia isovalérica

•ácido metilmalónico: acidemia metilmalónica

•ácido glutárico: acidemia glutárica

Síntomas

Los síntomas varían de individuo a individuo y se pueden presentar a distintas edades. Los bebés en esta situación presentan generalmente somnolencia, respiración acelerada,vómitos y pueden enfermar gravemente. En algunos casos, el bebé presenta cierto olor debido a la acumulación de ácidos orgánicos

Otros síntomas:

•Hipotonía

•Rechazo del alimento

•Llanto débil

•Succión débil

•Polipnea

•Convulsiones

•Coma

•Alteraciones hemodinámicas

•Fallo hepático

Tratamiento

•Se debe seguir una dieta restringida en proteinas y suplementación con una fórmula para la acidemia orgánica correspondiente

•Detoxificación de ácidos orgánicos y suplementación de Carnitina

•Suplementación de aminoácidos en déficit. En algunas ocasiones se suplementan con aminoácidos dependiendo de la acidemia orgánica

•En caso de hiperamonemia corregir con ácido carglumico

IMPORTANTE: Un tratamiento tardío puede ocasionar grandes secuelas y una elevada mortalidad.

•Convulsiones

•Letargia

•Apnea o coma

Orientación para control y diagnóstico

Basales

•Glicemia

•Gases arteriales

•Cuerpos cetónicos

–

Específicos

•Perfil de acilcarnitina

•Cuantificación de ácidos orgánicos

•Orina para diagnóstico

•Seguimiento en sangre

VOCABULARIO

Metabolismo: Conjunto de procesos por el cual transformamos los alimentos en energía

Enzima: Una enzima es una proteína natural que cataliza reacciones bioquímicas específicas, reacciones que sin el enzima se producirían lentamente o no se producirían

Aminoácido: Los aminoácidos son los componentes fundamentales de las proteínas. Una proteína está formada por una cadena de aminoácidos. Cuando nos alimentamos descomponemos las proteínas en sus aminoácidos.

Amonio: Es un residuo metabólico,resultado del metabolismo de proteínas, altamente tóxico.

Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez

Polipnea: Consiste en un aumento de la frecuencia y aumento de la profundidad respiratorias

Hemodinámica: Es aquella parte de la biofísica que se encarga del estudio de la dinámica de la sangre en el interior de las estructuras sanguíneas como arterias, venas, vénulas, arteriolas y capilares así como también la mecánica del corazón

Carnitina: Es un transportador de los ácidos grasos (lípidos) a la mitocondria, encargada de la producción de la energía de la célula, pero también es el lugar donde estos ácidos grasos son convertidos en energía.